Згідно з численними веб-сайтами, їх мало, головним чином тому, що великі видалення викликають загибель ембріона.
Ось три, які мають невеликі або точні видалення:
Спадкова нейропатія з паралічем тиску
Синдром Сміта-Маженіса
Синдром Вільямса-Берена
Синдром Вільямса-Берена викликаний спонтанною делецією 26-28 генів на хромосомі 7.
Видалення відбувається під час зачаття. Деякі медичні проблеми та проблеми з розвитком, ймовірно, викликані видаленням додатково Генетичний матеріал поблизу гена еластину на хромосомі 7.
Синдром Сміта-Маженіса є порушенням розвитку, яке вражає багато частин тіла. Основними ознаками цього стану є легка до помірної інтелектуальної недостатності, затримка мови та поведінкові проблеми. Більшість людей з синдромом Сміта-Маженіса мають делецію генетичного матеріалу з певної області хромосоми 17.
Спадкова нейропатія з порушенням тиску викликає повторні епізоди оніміння, поколювання та / або втрати м'язової функції (параліч). Деякі люди відчувають тривалу інвалідність. Ця умова обумовлена втратою однієї копії гена PMP22 або змін у гені.
Цей стан відрізняється від інших, оскільки він включає лише один ген.
Інформація для вищезгаданого:
Які є чотири типи хромосомних мутацій?
Типи хромосомних мутацій: видалення інверсії інсерції транслокації
Які приклади останніх, корисних мутацій у людей?
Толерантність до лактози і здатність процвітати в середовищі з низьким вмістом кисню. Деякий час протягом останніх кількох тисяч років дорослі люди зберегли здатність перетравлювати молоко. Зазвичай ця здатність обмежена молодими ссавцями, і вони поступово втрачають цю здатність, коли стають дорослими. Але цей еволюційний розвиток не поширюється на всіх людей, а деякі - на непереносимість лактози. Тибетці також пристосувалися до дуже низьких рівнів кисню (близько 15% порівняно з 21%) у дуже високому регіоні Тибетського плато. Це одна з причин, чому вони роблять чудові гіди (називаються шерпами) для альпіністів.
Які три типи точкових (генних) мутацій?
Це видалення, вставка і заміщення. http://greengenes.lbl.gov/cgi-bin/JD_Tutorial/nph-Mutations.cgi