Мутації в тому, як багато генів викликають симптоми муковісцидозу?

Мутації в тому, як багато генів викликають симптоми муковісцидозу?
Anonim

Відповідь:

Щоб проявляти симптоми муковісцидозу або CF, індивідуум повинен мати мутацію на обох генах.

Пояснення:

Щоб проявляти симптоми муковісцидозу або CF, індивідуум повинен мати мутацію на обох генах CTFR. Це пояснюється тим, що МВ є рецесивним захворюванням, тобто людина повинна мати дві копії.

Людина, яка успадкувала одну робочу копію гена CTFR і мутацію на другому гені CTFR, була б носієм захворювання, але ця людина не мала б самої цієї хвороби.

На зображенні нижче третє покоління включає двох осіб, які є носіями, хто не є носієм, і той, хто має МВ. Батьки третього покоління є обома носіями, що означає для кожної дитини, яку вони мають, кожен з батьків має 50% шанс передати мутацію МВ. Таким чином, вірогідність народження дитини від цих батьків, що мають МВ, становить 1/4 або 1/2 (* 1/2).